انفاركتوس قلبي (MI ) هنگامي اتفاق ميافتد كه خونرساني به بخشي از قلب مختل گردد. اين پديده عموما به دليل ترومبوز عروق كرونر قلب به دنبال كنده شدن پلاك اترواسكلروتيك روي ميدهد. كنده شدن پلاك اترواسكلروتيك منجر به اتصال پلاكت، توليد ترومبين و ً متعاقبا تشكيل ترومبوس و انسداد عروق كرونر ميگردد. MI به علت مرگ و مير بالا به عنوان مشكل مهم باليني تلقي ميگردد. MI در ايالات متحده با بروز ساليانه 565 هزار نفر به صورت حمله اوليه و 300 هزار نفر به صورت حمله راجعه و مرگ و مير ساليانه 157 هزار نفر به عنوان شايعترين علت مرگ و مير محسوب ميشود. در ايران نيز بيماريهاي قلب و عروق، خصوصا MI به عنوان اولين علت مرگ و مير شناخته شده است.
عليرغم پيشرفتهاي اخير در درمان بيماري هاي قلب وعروق، انفاركتوس ميوكارد همچنان به عنوان اولين علت مرگ و مير پابرجاست. بنابراين پيشگيري يك استراتژي مهم براي كاهش بار بيماري محسوب ميشود و شناسايي ريسك فاكتورهاي بيماري هم براي پيش بيني خطر و هم براي مداخله جهـت كاهش عواقب بيماري كليدي مي باشد. مطالعات اپيدميولوژيك جهت شناسايي ريسك فاكتورهاي بيمـاري نشان دادهاند كه انفاركتـوس قلبـي از ميانكنش پيچيـده بيـن تاثيـرات محيطـي طولاني مدت(سيگار، چاقي)،اختلالات زمينهاي(ديابت مليتوس، فشار خون بالا، هايپر ليپيدمي) و فاكتورهاي مستعد كننده ژنتيكي ناشي ميشود.
اهميت ريسك فاكتورهاي ژنتيكي در MI حاد از آنجا مشخص ميشود كه ً تقريبا نيمي از موارد بيماري در افرادي رخ ميدهد كه فاقد ريسك فاكتورهاي مرسوم قلبي عروقي(سيگار، ديابت مليتوس، فشار خون بالا، هايپر ليپيدمي) ميباشند. انفاركتوس ميوكارد در سنين جواني(MI زودرس) با آترواسكروز كمتر عروق كرونر و همچنين شيوع پايينتر ريسك فاكتورهاي كلاسيك قلبي- عروقي، مانند ديابت مليتوس و فشار خون بالا، همراه ميباشد. از طرف ديگر، سابقه فاميلي بيماري عروق كرونر به عنوان يك ريسك فاكتور مهم براي بيماران با MI زودرس شناخته شده است.
بنابراين قابل تصور است كه تغييرات ژنتيكي ممكن است نقشي برجستهتر در پاتوژنز MI زودرس داشته باشند. به همين دليل پژوهشگران براي فهم بيشتر پاتوفيزيولوژي ترومبوز عروق كرونر و انفاركتوس قلبي به مطالعهي ژنتيك مولكولي ترومبوز و آترواسكلروز پرداختهاند و توجه مطالعات اخير ً اكثرا بر روي پليمرفيسم برخي عملكردهاي بيولوژيك (انعقاد و فيبرينوليز، پلاكتها، عملكرد عروقي، متابوليسم ليپيد، التهاب) متمركز شده است.
